Характеристики болезни порфирия

Порфирии- гетерогенная группа заболеваний, вызванная нарушениями синтеза гема вследствие дефицита одного или нескольких ферментов. Классификации порфирий Единой классификации порфирий нет. Порфирии делят по причинам на: Возникают при дефекте гена фермента, участвующего в синтезе гема; Приобретенные. Возникают при ингибирующем влиянии токсических соединений гексохлорбензол, соли тяжелых металлов - свинец на ферменты синтеза гема. В зависимости от преимущественной локализации дефицита фермента в печени или эритроцитах порфирин делится на: В зависимости от клинической картины, порфирии делят на:

О проекте ХайВей

Клиническая картина, оранжево-красное свечение мочи под лампой Вуда, повышенный уровень порфиринов в моче. Дифференциальный диагноз Пузыри на кистях и стопах Псевдопорфирия рис. Дисгидротическая экзема поражение ладоней и подошв, но не тыльной поверхности кистей. Приобретенный буллезный эпидермолиз сходная клиническая картина: Классификация порфирий представлена в табл.

Дополнительные исследования Патоморфология кожи Световая микроскопия.

Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия .. Я хочу сказать, что светобоязнь - это скорее следствие сумеречного.

Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств. Порфирины — это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема — вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма. Избыточное количество порфиринов вызывает повышенную фоточувствительность. Под влиянием солнечных лучей или других источников ультрафиолета эритроциты подвергаются распаду, и порфирины провоцируют спазм сосудов, который и обуславливает ряд симптомов порфирии боль в животе, недостаточное количество мочи и запоры.

Уже успешно завершена серия экспериментов с ДНК некоторых видов рыб и мышей: Это очередное достижение генной медицины осталось бы незамеченным, если бы не тот факт, что практически по всем симптомам больной, страдающий от запущенной формы порфирии, - это типичный вампир. Найти причину заболевания и описать протекание болезни смогли только во второй половине века. Что же такое порфирия?

Вот определение из медицинского справочника:

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

Проявления порфирии зависят от формы заболевания. Данная форма порфирии проявляется в младенчестве. Редко встречающийся тип порфирии. Симптоматика болезни схожа с проявлениями острой порфирии. Порфирия — это разновидность генетических патологий печени, при которых гемоглобин красные кровяные тельца синтезируется неправильно. В биосинтезе гемоглобина наличествует восемь ферментных шагов, и проблема с любым из них может явиться причиной порфирии.

Поздняя кожная порфирия

Заболевание может быть обусловлено генетической предрасположенностью, или возникнуть в результате приобретенного нарушения процесса синтеза гема: Наследуется от одного или обоих родителей. Возникает в результате влияния внешних негативных факторов. Патология может развиться в процессе синтеза в печени или костном мозге.

Фотофобия, светобоязнь - (photophobia) - болезненная непереносимость света, при которо попадание вызывает у человека очень неприятные.

Анемия От греческого слова"бескровный", анемия является болезнью крови,при которой уровень наличия красных телец в крови очень мал. Красные тельца являются носителями кислорода для всего тела. Когда человек страдает от анемии, её симптомы вызывают неадекватную реакцию с кислородом. Эти симптомы могут включить: Бледность, слабость, усталый вид, одышка, проблемы с пищеварением Есть три основных причины анемии: В прошлом, человек, страдающий одним из этих симптомов, возможно, был под подозрением как вампир.

Хотя жертва заболела или просто наследовала кровяной беспорядок, общество легко верило в то, что эти симптомы вампира, а не какой-либо болезни. Каталепсия Каталепсия является нарушением нервной системы, которая вызывает форму приостановленнияжизненых функций. Она вызывает снижение движения, твердости в мускулах, а также уменьшает чувствительность к боли и теплу.

Человек, страдающий из каталепсии может видеть и слышать, но не может шевелиться. Их дыхание, пульс, и другие полномочные функции снижены до такой степени, что на первый взгляд, кажется что человек умер.

Болезнь вампиров – порфирия

Симптоматика эритропоэтической уропорфирии Как проявляется вампиризм? Болезнь является довольно редкой и передается аутосомно, по рецессивному типу. Может наблюдаться в одном поколении у нескольких детей, а также родителей, которые считаются гетерозиготными носителями патологии. Клинических проявлений у заболевания нет. Недуг может проявиться в младенчестве.

На первом этапе у новорожденных детей отмечается выделение мочи ярко-красного цвета, наличие фотосенсибилизации.

Нарушение их обмена (порфирия) может быть врожденным и приобретенным [4]. относятся светобоязнь (резкое повышение чувствительности к.

Порфирия — болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры — это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни. Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов.

Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных. В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций.

Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности например, Трансильвания.

Порфирия что это такое

Заболевание может быть обусловлено генетической предрасположенностью, или возникнуть в результате приобретенного нарушения процесса синтеза гема: Наследуется от одного или обоих родителей. Возникает в результате влияния внешних негативных факторов. Патология может развиться в процессе синтеза в печени или костном мозге.

побледнение кожи и светобоязнь, по мере развития недуга их В запущенной и застаревшей форме порфирии солнечный свет.

Благосклонность к ночной нечисти передалась ей от древних божеств подземного царства — зоны обитания самых таинственных сил природы и человеческой фантазии. Рассказать ВКонтакте Поделиться в Поделиться в Однокласснике В поверьях народов Южной Европы вампирами становились нераскаявшиеся грешники, самоубийцы, а также те, кто погиб, не успев принять покаяние. Потеряв власть над собой, он бродил по ночным дорогам и пил кровь у случайных прохожих.

Восточные славяне называли подземное существо упырем или вовкулаком, обозначая этими словами вставшего из могилы покойника, набрасывавшегося на спящих людей, однако предпочитавшего мучить своих родственников. Великороссы считали, что упыри не трогали тех, кто странствовал не по своей воле. В низшей мифологии европейских народов мертвец, сосущий кровь у живых людей, являлся в облике летучей мыши, а иногда и других животных, непременно отвратительного вида.

Открыв гроб, люди видели труп без малейших признаков разложения. Его ногти и волосы значительно отрастали со времени погребения, а кровь наполняла вены и просачивалась через поры. Далее следовала неизбежная расправа с кровопийцей. Один из способов уничтожения вампира предусматривал определенную последовательность действий. Вначале ему отрезали голову, затем, положив ее в ногах трупа, пронзали сердце острым осиновым колом. В соответствии с другим методом вампира можно убить, выстрелив в него заговоренной серебряной пулей.

Фотодерматит. Деева Юлия Александровна. Дерматовенеролог, косметолог.